ärftlig neurodegenerativ sjukdom som orsakas av brist på proteinet frataxin, vilket bl.a. ger gång- och balanssvårigheter, känselnedsättning, ofrivilliga ögonrörelser, talrubbningar och hjärtsjukdom.
Friedreich’s ataxia
Kopiera term
inherited neurodegenerative disease caused by a deficiency of the protein frataxin, which results in walking and balance problems, sensory deficit, involuntary eye movements, speech disorders and heart disease.