Marfans syndrom
ärftlig bindvävssjukdom där bindväven i kroppens organ blir förändrad och försvagad på grund av störd fibrillinsyntes vilket bl.a. leder till skelettförändringar, ögonsymtom och ökad risk för aortaaneurysm.
Marfan syndrome
hereditary connective tissue disorder in which the connective tissue in the body's organs weakens due to disrupted fibrillin synthesis, leading to long thin limbs and spinal curvature and frequently associated with heart defects which put the patient at risk.
