fenylketonuri

Kopiera term
PKU, Föllings sjukdom, medfödd brist på det enzym som bryter ned aminosyran fenylalanin, vilket leder till ansamling av fenylalanin i vävnad med bl.a. utvecklingsförsening, kramper och hudförändringar som följd.
phenylketonuria
Kopiera term
PKU, Følling’s disease, congenital deficiency of the enzyme that breaks down the amino acid phenylalanine, which leads to accumulation of phenylalanine in tissue, resulting in developmental delay, seizures and skin lesions.