enzymdefekt i lysosomer vilket bl.a. leder till upplagring av mukopolysackarider i vävnader, lever- och mjältförstoring, skelettförändringar och benmärgspåverkan.
mucopolysaccharidosis
Kopiera term
enzyme defect in lysosomes that results in accumulation of mucopolysaccharides in tissues, hepato and splengomegoly, skeletal changes and adverse effects on bone marrow.